家人患肠癌，我风险高吗？--高危人群的结直肠癌筛选策略与启动时间

零春润  广西壮族自治区人民医院

日常生活中常常有这样的疑惑:我家人得了肠癌，我是不是也很容易得呀？事实上，家人患了肠癌，我们患癌的风险系数上升是真的，意味着我们自身患肠癌概率也会提高，但是不需要过分在意，我们需要了解风险因素，了解结直肠癌高发人群的筛查策略及启动时间。

一、为何家人患肠癌，自己风险会高？

我们人每天都在代谢，细胞每天都在分裂、生长、衰老、死亡，DNA可能有一些改变，我们人体本身有的DNA修复系统会把它修正回来，维持我们人体的运转，但是家族当中如果有基因突变，那么它会导致DNA的修复能力减弱，家人患肠癌了，就意味着家族当中有遗传的易感基因，我们自身患肠癌的可能性就增大了。

二、高危人群的筛查策略

结肠镜检查是结直肠癌检查的金标准。它不仅在检查过程中能够直观的观察结直肠内部情况、发现息肉、肿瘤等病变，而且在检查过程中可以对病变进行直接活检、治疗，例如切除息肉等。结直肠癌高危人群应该定期结肠镜检查，一般来说，如果筛查对象有超过2位直系亲属确诊肠癌或进展性腺瘤，那么建议从40岁开始或者比家族中最早确诊肠癌者的年龄提前10年开始进行检查，频率建议每5年进行1次。对于腺瘤性息肉综合征患者或致病基因突变携带者，建议每年进行1次结肠镜检查。

粪便潜血试验是简单经济的初筛好帮手，通过粪便中隐藏的血液来间接的寻找肠道的病变，肠癌或者肠道息肉等病变会引起少量出血，肉眼看不到就混在了粪便中，粪便潜血试验简单又便宜，适合大范围的检测，高危人群每年做1次粪便潜血试验，阳性者需要再进行结肠镜检查确诊。

粪便DNA检测，就是观察粪便中是否存在肿瘤细胞的DNA特征以判断消化道是否病变，由于肠道肿瘤细胞会随着肠道的脱落细胞进入粪便，粪便中的肿瘤细胞会出现相应的基因突变或表观遗传变化，检测粪便中极微量的肿瘤DNA变化，对肠癌及癌前病变的早期发现非常敏感。对高危人群，1-3年做1次粪便潜血试验或粪便DNA检测，如出现异常，要及时进行结肠镜检查。

多靶点粪便FIT-DNA检测是将粪便免疫化学法(FIT)技术与粪便DNA检测技术相结合，前者检测粪便中的血红蛋白，后者检测粪中特定基因突变等分子变化，两者结合可以提高肠癌及癌前病变检出率，尤其是对于早期病变或出血量较少的肠癌。危险群体建议每1-3年进行1次多靶点粪便FIT-DNA检测，阳性者可进一步行结肠镜检查。

三、不同遗传性肠癌综合征的筛查特殊性

林奇综合征

林奇综合征的确诊需要通过肿瘤微卫星不稳定（MSI）评估及错配修复蛋白免疫组化染色来验证。当检测结果显示为阳性时，应进行胚系基因检测，若基因检测结果一样呈阳性，那么家族其他亲属也必须接受相关筛查。阳性患者建议在20-25周岁开始进行结肠镜检查，之后每两年复查一次，一直到40岁，后续可以将筛查间隔缩短为每年一次。

家族性腺瘤性息肉病（FAP）

对于典型的FAP家系，高危个体应该从10至11岁起进行结肠镜检查，终生都要保持每1-2年做1次结肠镜。轻型家族性腺瘤性息肉病的高危人群应从18-20岁开始，终生都要保持每2年做1次结肠镜。

MUTYH基因相关息肉病

MUTYH基因相关息肉病的高危人群从40岁开始或者比患结直肠癌的直系亲属诊断年龄提前10岁接受结肠镜筛查。

遗传性色素沉着消化道息肉病综合征

该综合征的高危人群从18-20岁开始接受结肠镜筛查。

四、筛查启动时间的个体化考量

除了上述具有遗传性肠癌综合征而需要提早筛查外，对有肠癌家族史但无遗传性综合征的高危人群，通常也建议从40岁开始，甚至比家族中患病最年轻者早10年开始筛查，比如家族中肠癌患者是55岁，那你至少要在45岁开始检查，如果本身具有其他危险因素，比如肥胖、吸烟、高血脂、溃疡性结肠炎等慢性炎症性肠道疾病，那么可能更早，间隔也要更短。

家人患肠癌，确实会增加我们患病的风险，但我们可以通过了解正确的筛查方式，选择合理的开始筛查年龄，发现肠癌疾病及早进行治疗，从而有效提高肠癌的治愈率和生存率。定期筛查就像是给自己健康加把锁，让我们更好的守护肠道健康，远离肠癌。记住，关爱健康，从重视肠癌筛查开始。